Часто задаваемые вопросы

Лаборатория First Genetics ценит своих клиентов и понимает, что у вас могут возникнуть вопросы о генетических исследованиях в онкологии и наших услугах. Ниже приведены ответы на часто задаваемые вопросы:

Что такое генетическое тестирование в онкологии?

Генетическое тестирование в онкологии — это вид медицинского тестирования, анализирующий определенные гены человека для выявления нарушений/патогенных генетических вариантов в них. Эти нарушения зачастую служат первопричиной развития опухоли и/или ассоциированы с терапевтическим эффектом (чувствительностью/резистентностью) к противоопухолевым препаратам. Также изменения в определенных генах могут увеличивать риски развития онкологического заболевания.

Что такое генетический вариант?

Генетический вариант — это современный термин, который используется вместо более привычного, но устаревшего термина «мутация». Генетические варианты — это все участки ДНК и РНК, которые отличают геном данного конкретного человека от рефересного генома — усредненного стандартизированного генома человека. Генетические варианты бывают патогенными, вероятно патогенными, с неизвестной значимостью (VUS), вероятно доброкачественными и доброкачественными. К заболеванию приводят патогенные, клинически-значимые варианты.

Что такое NGS и какова точность этого метода?

Секвенирование следующего поколения (англ. next generation sequencing, NGS) — метод генетического анализа, позволяющий параллельно «читать» последовательности множества фрагментов ДНК, что дает высокую информативность при относительно высокой скорости. При помощи метода NGS можно единовременно оценить широкий спектр нарушений в молекулах ДНК и РНК, и прочитать как последовательность всего генома или экзома, так и ряда конкретных генов.

В настоящее время NGS считается самым эффективным методом поиска генетических нарушений, возникающих в опухоли. Подробнее про метод NGS.

Какие этапы включает NGS тестирование в онкологии?

получение материала, определение количества опухолевых клеток/генетического материала и оценка его качества
подготовка библиотек ДНК/РНК
секвенирование следующего поколения/NGS
анализ и интерпретация полученных данных

Какой материал нужен для исследования?

Это зависит от цели исследования. Если целью является подбор терапии для пациента и определение молекулярного профиля опухоли, подойдут гистологические препараты и соответствующие им парафиновые блоки (биопсия или операционный материал, но операционный материал предпочтителен), также подходит цитологический материал/стекла.

Если целью является определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, то необходима венозная кровь.

Подробнее о требовании к материалу.

Если есть несколько видов материала (первичная опухоль и метастаз), какой материал подойдет для исследования?

Для исследования предпочтителен материал метастаза (и/или самый последний по времени забора материал).

Если нет возможности провести биопсию или операцию, возможно ли провести генетическое тестирование опухоли?

Возможно. Для некоторых нозологий и в случае невозможности проведения традиционной биопсии возможно применение Жидкостной Биопсии — когда исследование проводят на генетическом материале опухоли, полученном из плазмы крови пациента.

Подробнее про исследование «Жидкостная биопсия» лаборатории First Genetics.

Каковы сроки онкогенетического исследования?

В зависимости от вида исследования/услуги сроки получения результата варьируют от 10 — 35 рабочих дней.

Почему такие длительные сроки?

Наши исследования включают анализ от 15 до 161 генов/маркеров (анализ ДНК и РНК). Такие исследования сопряжены с более высокими требованиями к материалу и большими объемами данных для оценки и интерпретации, которых требуется время.

Можно ли оценить вероятность выявления в опухоли конкретного пациента генетических нарушений, ассоциированных с терапевтическим эффектом?

Нет, оценить такую вероятность невозможно. Однако состав генов исследований Лаборатории First Genetics включает максимально «полезные» для данного типа опухоли гены. Отбор генов проводился на основе оценки популяционных частот патогенных нарушений для конкретного типа рака и их терапевтического эффекта.

Также, нельзя исключать «эффект массовости» — чем больше генов анализуется, тем больше вероятность выявления генетических изменений. НО! это могут быть как патогенные варианты, так и доброкачественные варианты и варианты с неизвестной значимостью.

Из заключения по результатам генетического исследования мне не ясно, показано ли мне лечение тем или иным препаратом/поставили ли мне диагноз?

Заключение по результатам NSG тестирования не является диагнозом/показанием к назначению терапии. Для интерпретации результатов, указанных в заключении необходима:

консультация врача онколога/химиотерапевта — в случае вопросов назначения лекарственной терапии;
консультация врача генетика — в случае вопросов постановки диагноза и наследственной предрасположенности к онкологии.

Может ли генетическое тестирование на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям гарантировать что у меня будет/ не будет диагностирована опухоль?

Нет, генетическое тестирование не может с уверенностью предсказать, разовьется ли у человека опухоль. Генетическое тестирование дает информацию о наследственном риске развития определенных типов опухоли у человека, но не гарантирует возникновения или отсутствия опухоли. Крайне важно сочетать результаты генетического тестирования с регулярными обследованиями и постоянным динамическим наблюдением у лечащего врача.

Есть ли у вас услуги генетического консультирования?

Да, в штате лаборатории First Genetics есть опытные врачи-генетики, которые в случае необходимости могут помочь с интерпретацией результата, дать персональные рекомендации основываясь на генетическом/семейном анамнеза человека и ответить на вопросы во время и после генетического тестирования.

Услуга «Наследственная предрасположенность к онкологическим заболевания» уже включает консультацию врача-генетика по результатам тестирования. Для остальных услуг консультация врача-генетика оплачивается отдельно.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с генетическим тестированием?

Хотя генетические исследования в целом считаются безопасными, существует ряд рисков и ограничений, о которых следует знать. К ним относятся возможность получения неубедительных/неинформативных результатов, психологическое воздействие информации о повышенном риске развития онкологического заболевания.

Насколько защищены мои персональные и медицинские данные?

Лаборатория First Genetics уделяет первостепенное внимание конфиденциальности и безопасности генетической информации наших клиентов. Мы используем строгие протоколы и соблюдаем все применимые нормы законодательства, обеспечивающие конфиденциальность и безопасность всех генетических данных.

Имеет ли смысл при моем типе рака проходить генетическое исследование?

Данные вопросы нужно обязательно обсудить с вашим лечащим врачом, при этом может быть важным предшествующее лечение, стадия заболевания, сопутствующие заболевания, доступность препаратов и множество других факторов, однако, посмотреть препараты, которые могут быть использованы для рака конкретной локализации можно здесь.

Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете воспользоваться формой обратной связи и наша команда экспертов обязательно ответим вам в ближайшее время.

ВНИМАНИЕ! Информация, представленная в разделе FAQ предназначена для общего информирования и не должна быть интерпретирована в качестве медицинской консультации/совета. Для клинического диагноза и рекомендаций важно консультироваться с врачом соответствующей специальности.