Онкопрофиль

Что такое исследование Онкопрофиль?

Исследование Онкопрофиль представляет собой расширенную панель генов вовлеченных с канцерогенез как «взрослых», так и ювенильных форм рака, а также позволяет определить генетические варианты, ассоциированные с наследственными онкологическими синдромами.

В отличие от исследования Онкофокус, Онкопрофиль представляет собой расширенную панель генов вовлеченных с канцерогенез как «взрослых», так и ювенильных форм рака, а также позволяет определить генетические варианты, ассоциированные с такими наследственными онкологическими синдромами как:

  • Синдром наследственного рака молочной железы и рака яичников
  • Синдром Ли-Фраумени
  • Атаксия телеангиэктазия (Синдром Луи-Бар)
  • Анемия Фанкони
  • Синдром Линча
  • Синдром Пейтца-Егерса
  • PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей (Синдром Коудена)
  • Нейрофиброматоз I и II типа
  • Синдром семейных атипичных невусов и меланомы/Синдром диспластического невуса/Меланома-астроцитома синдром
  • Наследственная ретинобластома
  • Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля)

Панель Онкопрофиль анализирует 161 ген

  • полные последовательности генов
  • SNV/инделы «горячие точки» мутагенеза
  • нарушения числа копий гена (CNV)
  • интер и интра хромосомные перестройки (химерные варианты гена)
Для интерпретации результатов исследования Онкопрофиль, определения окончательного диагноза и дальнейшего подбора терапии требуется консультация врача-генетика, врача-онколога химиотерапевта
«Горячие точки» мутагенеза
87 генов
AKT1
AKT2
AKT3
ALK
AR
ARAF
AXL
BRAF
BTK
CBL
CCND1
CDK4
CDK6
CHEK2
CSF1R
CTNNB1
DDR2
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ERCC2
ESR1
EZH2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
FLT3
FOXL2
GATA2
GNA11
GNAQ
GNAS
H3F3A
HIST1H3B
HNF1A
HRAS
IDH1
IDH2
JAK1
JAK2
JAK3
KDR
KIT
KNSTRN
KRAS
MAGOH
MAP2K1
MAP2K2
MAP2K4
MAPK1
MAX
MDM4
MED12
MET
MTOR
MYC
MYCN
MYD88
FE2L2
NRAS
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PDGFRB
PIK3CB
PIK3CA
PPP2R1A
PTPN11
RAC1
RAF1
RET
RHEB
RHOA
ROS1
SF3B1
SMAD4
SMO
SPOP
SRC
STAT3
TERT
TOP1
U2AF1
XPO1
Полная последовательность генов
48 генов
ARID1A
ATM
ATR
ATRX
BAP1
BRCA1
BRCA2
CDK12
CDKN1B
CDKN2A
CDKN2B
CHEK1
CREBBP
FANCA
FANCD2
FANCI
FBXW7
MLH1
MRE11
MSH6
MSH2
NBN
NF1
NF2
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
PALB2
PIK3R1
PMS2
POLE
PTCH1
PTEN
RAD50
RAD51
RAD51B
RAD51C
RAD51D
RNF43
RB1
SETD2
SLX4
SMARCA4
SMARCB1
STK11
TP53
TSC1
TSC2
Нарушение числа копий гена/CNV
43 генов
AKT1
AKT2
AKT3
ALK
AXL
AR
BRAF
CCND1
CCND2
CCND3
CCNE1
CDK2
CDK4
CDK6
EGFR
ERBB2
ESR1
FGF19
FGF3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
FLT3
IGF1R
KIT
KRAS
MDM2
MDM4
MET
MYC
MYCL
MYCN
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PDGFRB
PIK3CB
PIK3CA
PPARG
RICTOR
TERT
Интер и интрахромосомные перестройки/Gene fusions
51 гена
AKT2
ALK
AR
AXL
BRCA1
BRCA2
BRAF
CDKN2A
EGFR
ERBB2
ERBB4
ERG
ESR1
ETV1
ETV4
ETV5
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGR
FLT3
JAK2
KRAS
MDM4
MET
MYB
MYBL1
NF1
NOTCH1
NOTCH4
NRG1
NTRK1
NTRK2
NTRK3
NUTM1
PDGFRA
PDGFRB
PIK3CA
PRKACA
PRKACB
PTEN
PPARG
RAD51B
RAF1
RB1
RELA
RET
ROS1
RSPO2
RSPO3
TERT

Показания для проведения исследования Онкопрофиль

Пациентам с установленным диагнозом онкологического заболевания, а также при подозрении одного из вышеперечисленных наследственных онкологических синдромов:

  • Молекулярное профилирование опухоли
  • Выбор терапии
  • Выявление неблагоприятного прогноза
  • Мониторинг и коррекция терапии в случае рецидива заболевания
  • Подтверждение и/или диагностика наследственного онкологического синдрома
3 928 338человек
зарегистрировано с установленным диагнозом злокачественного новообразования в РФ в 2019 году
640 391 случай
выявлен впервые
21,7%
Доля больных со злокачественными новообразованиями, умерших в течение первого года после установления диагноза на 2019 год

В настоящий момент в отечественной онкологии огромное значение уделяется своевременной и точной диагностике опухоли, а также подбору «правильной» персонализированной терапии пациентам с ЗНО. Внедрение таргетных и иммуноонкологических препаратов, требующих молекулярного профилирования опухоли, а также одобрение Минздравом РФ диагностических решений на основе секвенирования следующего поколения (NGS), делает NGS исследования более востребованными в онкологии.

NGS одновременное прочтение

100 млн коротких последовательностей ДНК

все типы мутаций, включая структурные перестройки, что выгодно отличает его от ПЦР анализа и секвенирования по Сэнгеру

Обработка данных NGS

позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности

Выявленные отличия называются вариантами нуклеотидной последовательности или:

Нуклеотидные варианты

  • герминальными (врожденными — патогенными, или полиморфизмами)
  • соматическими мутациями, характерными для опухолевого процесса

Как именно работает секвенирование следующего поколения (NGS)?

Метод NGS позволяет осуществить одновременное прочтение сотен миллионов коротких последовательностей ДНК и одновременно обнаружить все типы мутаций, включая

анализ полной кодирующей последовательности гена

однонуклеотидные замены (SNV)

нарушения числа копий гена (CNV)

структурные хромосомные перестройки (gene fusions)

Эти «прочтения» содержат большое количество информации о генетической последовательности. Последующая биоинформатическая обработка данных NGS позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности («золотого стандарта»). Анализ информации полученной в ходе NGS исследования очень трудоемкий и требует использования компьютерных программ и различных биоинформатических алгоритмов.

Огромный список выявленных вариантов затем «интерпретируется» путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены известные или впервые выявленные варианты, связанные с различными онкологическими заболеваниями. Интерпретация, так же как и выявление последовательности, сложный и трудоемкий этап исследования, поскольку включает в себя работу многих специалистов для определения клинической и терапевтической значимости каждого обнаруженного варианта.

Преимущества

  • Высокая чувствительность и специфичность метода
  • Быстрая оборачиваемость теста
  • Одновременное обнаружение всех типов мутаций, включая структурные перестройки
  • Минимальные требования к количеству и качеству образцов
  • Сокращение времени на исследование

Как заказать исследование Онкопрофиль?

1
Позвонить 8 (800) 201 67 33
2
Заполнить информированное согласие и оставить заявку

Скачать и заполнить и информированное согласие

3
Оплатить исследование на сайте
4
Приготовить гистологический препарат и соответствующий парафиновый блок для отправки
5
Позвонить курьеру 8 (800) 201 67 33

Курьер заберет гистологический материал и бесплатно отвезет в лабораторию.

6
Получить результаты исследования на эл. почту

Выдача сырых данных бесплатно, по запросу.

Результаты исследования могут быть интерпретированы только врачом-генетиком или врачом-онкологом.

Задать вопрос

Лаборатория First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Срок

Результаты в короткие сроки

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Благотворительные фонды

Для получения информации напишите на info@f-genetics.com