Онкофокус

Что такое исследование Онкофокус?

Это анализ на основе NGS, который включает в себя панель генов, сфокусированных на клиническом использовании одобренных таргетных препаратов и препаратов из проспективных клинических испытаний.

Генетические нарушения в этих генах приводят к развитию опухоли и используются в качестве диагностических, прогностических и предиктивных маркеров онкологического заболевания.

Панель Онкофокус анализирует 52 гена

  • SNV/инделы «горячие точки» мутагенеза
  • нарушения числа копий гена (CNV)
  • хромосомные перестройки (химерные варианты гена)
Для интерпретации результатов исследования Онкофокус и дальнейшего подбора терапии требуется консультация врача-генетика, врача-онколога химиотерапевта
«Горячие точки» мутагенеза
35 генов
AKT1
ALK
AR
BRAF
CDK4
CTNNB1
DDR2
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ESR1
FGFR2
FGFR3
GNA11
GNAQ
HRAS
IDH1
IDH2
JAK1
JAK2
JAK3
KIT
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
MET
MTOR
NRAS
PDGFRA
PIK3CA
RAF1
RET
ROS1
SMO
Нарушение числа копий гена/CNV
19 генов
ALK
AR
BRAF
CCND1
CDK4
CDK6
EGFR
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
KIT
KRAS
MET
MYC
MYCN
PDGFRA
PIK3CA
Хромосомные перестройки/Gene fusions
23 гена
ABL1
AKT3
ALK
AXL
BRAF
EGFR
ERBB2
ERG
ETV1
ETV4
ETV5
FGFR1
FGFR2
FGFR3
MET
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PPARG
RAF1
RET
ROS1

Показания для проведения исследования Онкофокус

Пациентам с установленным диагнозом онкологического заболевания:

  • Выбор терапии
  • Мониторинг и коррекция терапии в случае рецидива заболевания
3 928 338 человек
зарегистрировано с установленным диагнозом злокачественного новообразования в РФ в 2019 году
640 391 случай
выявлен впервые
21,7%
Доля больных со злокачественными новообразованиями, умерших в течение первого года после установления диагноза на 2019 год

В настоящий момент в отечественной онкологии огромное значение уделяется своевременной и точной диагностике опухоли, а также подбору «правильной» персонализированной терапии пациентам с ЗНО. Внедрение таргетных и иммуноонкологических препаратов, требующих молекулярного профилирования опухоли, а также одобрение Минздравом РФ диагностических решений на основе секвенирования следующего поколения (NGS), делает NGS исследования более востребованными в онкологии.

NGS одновременное прочтение

100 млн коротких последовательностей ДНК

все типы мутаций, включая структурные перестройки, что выгодно отличает его от ПЦР анализа и секвенирования по Сэнгеру

Обработка данных NGS

позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности

Выявленные отличия называются вариантами нуклеотидной последовательности или:

Нуклеотидные варианты

  • герминальными (врожденными — патогенными, или полиморфизмами)
  • соматическими мутациями, характерными для опухолевого процесса

Как именно работает секвенирование следующего поколения (NGS)?

Метод NGS позволяет осуществить одновременное прочтение сотен миллионов коротких последовательностей ДНК и одновременно обнаружить все типы мутаций, включая

анализ полной кодирующей последовательности гена

однонуклеотидные замены (SNV)

нарушения числа копий гена (CNV)

структурные хромосомные перестройки (gene fusions)

Эти «прочтения» содержат большое количество информации о генетической последовательности. Последующая биоинформатическая обработка данных NGS позволяет найти отличия в последовательности ДНК опухоли от референсной геномной последовательности («золотого стандарта»). Анализ информации полученной в ходе NGS исследования очень трудоемкий и требует использования компьютерных программ и различных биоинформатических алгоритмов.

Огромный список выявленных вариантов затем «интерпретируется» путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены известные или впервые выявленные варианты, связанные с различными онкологическими заболеваниями. Интерпретация, так же как и выявление последовательности, сложный и трудоемкий этап исследования, поскольку включает в себя работу многих специалистов для определения клинической и терапевтической значимости каждого обнаруженного варианта.

Преимущества

  • Высокая чувствительность и специфичность метода
  • Быстрая оборачиваемость теста
  • Одновременное обнаружение всех типов мутаций, включая структурные перестройки
  • Минимальные требования к количеству и качеству образцов
  • Сокращение времени на исследование

Как заказать исследование Онкофокус?

1
Позвонить 8 (800) 201 67 33
2
Заполнить информированное согласие и оставить заявку

Скачать и заполнить и информированное согласие

3
Оплатить исследование на сайте
4
Приготовить гистологический препарат и соответствующий парафиновый блок для отправки
5
Позвонить курьеру 8 (800) 201 67 33

Курьер заберет гистологический материал и бесплатно отвезет в лабораторию.

6
Получить результаты исследования на эл. почту

Выдача сырых данных бесплатно, по запросу.

Результаты исследования могут быть интерпретированы только врачом-генетиком или врачом-онкологом.

Задать вопрос

Лаборатория First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Срок

Результаты в короткие сроки

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Благотворительные фонды

Для получения информации напишите на info@f-genetics.com