Специалисты
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Онкогенетические исследования
для подбора таргетной терапии, иммунотерапии и тестирования на наследственные онкологические синдромы
Заказать звонок
Генетическое тестирование по нозологиям
Онкология — что важно знать
Рак — это распространенное название связанных заболеваний. При всех типах рака группа клеток в теле начинает бесконтрольно делиться и распространяться на окружающие ткани.
Рак может начаться практически в любой части человеческого тела, состоящего из триллионов клеток.
100
видов рака существует примерно
Злокачественные опухоли
Опухоли являются злокачественными, если они могут распространяться на прилегающие ткани или проникать в эти ткани. Кроме того, по мере прогрессирования рака, некоторые опухолевые клетки отделяются и направляются через кровь или лимфатическую систему в другие части тела и формируют новые опухоли, вдали от первоначального очага.
Доброкачественные опухоли
В отличие от злокачественных опухолей, доброкачественные опухоли не распространяются на прилегающие ткани и не проникают в эти ткани. Однако доброкачественные опухоли могут иногда быть довольно большими.
Хотя существует множество тестов для скрининга и предположительной диагностики рака, точный диагноз ставится при исследовании образца биопсии ткани с подозрением на рак.
Наиболее распростарненные виды рака:
Мужчины:
- предстательная железа,
- легкие,
- колоректальный рак.
Женщины:
- молочная железа,
- опухоли головного мозга,
- лимфома.
Рак является основной причиной смерти во всем мире. Наибольшее количество смертей от рака: легких, желудка, печени, толстой кишки и молочной железы.
22%
всех смертей, не связанных с инфекционными заболеваниями, приходится на долю рака (ВОЗ)
Локализации
-
Голова и шея
-
Пищевод
-
Почки
-
Толстая кишка
-
Простата
-
Печень и желчные протоки
-
Легкие
-
Желудок
-
Кожа
-
Мочевой пузырь
-
Женские репродуктивные органы
- Шейка матки
- Эндометрий
- Яичники / маточные трубы
Краткое сравнение молекулярных методов в онкологии
Молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии, в первую очередь служат для уточнения диагноза, прогноза течения заболевания и подбора наиболее эффективной терапии (в том числе таргетных препаратов)
NGS — секвенирование нового поколения
К самым современным и перспективным методам относится секвенирование следующего поколения (NGS), позволяющее секвенировать как весь геном или экзом, так и набор конкретных генов. Секвенирование множества фрагментов ДНК происходит параллельно, что дает высокую информативность при относительно высокой скорости. При помощи метода NGS можно единовременно оценить наличие различных генетических нарушений в молекулах ДНК и РНК, таких как hotspot мутации (мутации с повышенной частотой встречаемости в популяции, горячие точки мутагенеза), одиночные нуклеотидные варианты (SNV), нарушения числа копий генов (CNV), вставки и делеции небольшого размера и химерные варианты генов.
Примером NGS, используемым в лабораторной онкологической практике, является Oncomine Focus Assay.
Oncomine Focus Assay — это анализ, основанный на технологии секвенирования Ion Torrent. Он позволяет детектировать до 1000 различных мутаций в 52 ключевых генах, связанных с развитием злокачественных опухолей.
1000
различных мутаций детектируется при помощи Oncomine Focus Assay
Преимущества метода
- Наиболее универсальный анализ, способный детектировать широкий спектр мутаций
- Позволяет проводить диагностику без четкой предварительной гипотезы
- Одновременный анализ множества генов-кандидатов
- Для проведения анализа достаточно 10 нг ДНК или РНК
- Один из наиболее чувствительных методов
Недостатки метода
- Высокая стоимость
- Метод используется для диагностики только солидных опухолей
Другие молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии
FISH — флуоресцентная гибридизация in situ
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — позволяет определить точное расположение искомых нуклеотидных последовательностей на ДНК или РНК, визуализируя их при помощи комплементарных флуоресцентных ДНК-зондов. Служит для выявления хромосомных мутаций (делеции, дупликации, транслокации, инверсии). В онкологии наиболее применим для уточнения диагноза при подборе терапии и для определения статуса опухоли.
Выявляет хромосомные мутации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии
Преимущества метода
- Высокая скорость
Недостатки метода
- Целесообразно использовать при подозрении на наличие мутации в определенной хромосоме (не может служить скрининговым тестом)
- Требуется уточнение молекулярного статуса опухоли другими методами
- Неспособен детектировать внутрихромосомные нарушения, т.е. большинство типов мутаций
- Возможны ложноположительные результаты (1–5%)
- Высокая стоимость
- Выявляет хромосомные мутации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии
arrayCGH — сравнительная геномная гибридизация на микрочипах
arrayCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах) — метод, позволяющий оценить структуру всего генома на наличие несбалансированных хромосомных мутаций (делеций и дупликаций). В ходе анализа исследуемую и контрольную ДНК метят разными флуоресцентными красителями, смешивают и гибридизируют на микрочипах с ДНК-зондами, количественно сравнивая интенсивность флуоресценции.
Преимущества метода
- Позволяет проанализировать наличие мутаций во всем геноме одновременно
Недостатки метода
- Указывает лишь на наличие мутации и требует использования дополнительных методов для уточнения
- Неспособен детектировать сбалансированные хромосомные мутации и точечные однонуклеотидные замены
- Требователен к входящей концентрации ДНК
- Высокая стоимость
ПЦР — полимеразная цепная реакция
ПЦР (полимеразная цепная реакция) — простой и эффективный метод лабораторной диагностики, позволяющий многократно увеличить копии определенных фрагментов ДНК или РНК для качественной или количественной оценки искомого фрагмента. В онкологии может использоваться для обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов (аллель-специфическая ПЦР) или микроРНК (цифровая капельная ПЦР). Однако чаще всего ПЦР является частью более сложных методов диагностики, в частности, секвенирования. Помимо этого, ПЦР широко используется для определения наличия потенциально канцерогенных возбудителей (ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.).
Определяет наличие потенциально канцерогенных возбудителей ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.
Преимущества метода
- Относительно недорогой
- Доступный
- Позволяет определять наличие потенциально канцерогенных ДНК/РНК вирусных и бактериальных агентов
- Позволяет использовать любой биоматериал, содержащий ДНК или РНК
Недостатки метода
- Возможны ложноположительные результаты
- В диагностических лабораториях анализ обычно ограничивается поиском наиболее часто встречаемых мутаций в данной популяции
- Для наибольшей эффективности требуется совместное использование с другими методами
Лаборатория First Genetics
Конфиденциальность
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам
Срок
Результаты в короткие сроки
Надежность
Особый контроль на каждом этапе проведения исследования
Бесплатная доставка
Доставка биоматериала по всей России
Благотворительные фонды
Для получения информации напишите на info@f-genetics.com