Специалисты
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
для подбора таргетной терапии, иммунотерапии и тестирования на наследственные онкологические синдромы
Заказать звонокДля подбора таргетной терапии
Молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии, в первую очередь служат для уточнения диагноза, прогноза течения заболевания и подбора наиболее эффективной терапии (в том числе таргетных препаратов)
К самым современным и перспективным методам относится секвенирование нового поколения (NGS), позволяющее секвенировать как весь геном или экзом, так и набор конкретных генов. Секвенирование множества фрагментов ДНК происходит параллельно, что дает высокую информативность при относительно высокой скорости. При помощи метода можно единовременно оценить ДНК и РНК на наличие различных мутаций, таких как хот-спот мутации (мутации с повышенной частотой встречаемости в популяции), одиночные нуклеотидные варианты (SNV), вариации числа копий генов (CNV), большие вставки и делеции (InDels) и гибридных генов.
Примером NGS, используемым в лабораторной практике для диагностики онкологических заболеваний, является Oncomine Focus Assay.
Oncomine Focus Assay — это анализ, основанный на технологии секвенирования Ion Torrent. Он позволяет детектировать до 1000 различных мутаций в 52 ключевых генах, связанных с развитием злокачественных опухолей.
Другие молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — позволяет определить точное расположение искомых нуклеотидных последовательностей на ДНК или РНК, визуализируя их при помощи комплементарных флуоресцентных ДНК-зондов. Служит для выявления хромосомных мутаций (делеции, дупликации, транслокации, инверсии). В онкологии наиболее применим для уточнения диагноза при подборе терапии и для определения статуса опухоли.
Выявляет хромосомные мутации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии
arrayCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах) — метод, позволяющий оценить структуру всего генома на наличие несбалансированных хромосомных мутаций (делеций и дупликаций). В ходе анализа исследуемую и контрольную ДНК метят разными флуоресцентными красителями, смешивают и гибридизируют на микрочипах с ДНК-зондами, количественно сравнивая интенсивность флуоресценции.
ПЦР (полимеразная цепная реакция) — простой и эффективный метод лабораторной диагностики, позволяющий многократно увеличить копии определенных фрагментов ДНК или РНК для качественной или количественной оценки искомого фрагмента. В онкологии может использоваться для обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов (аллель-специфическая ПЦР) или микроРНК (цифровая капельная ПЦР). Однако чаще всего ПЦР является частью более сложных методов диагностики, в частности, секвенирования. Помимо этого, ПЦР широко используется для определения наличия потенциально канцерогенных возбудителей (ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.).
Определяет наличие потенциально канцерогенных возбудителей ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.
NGS | FISH | aCGH | ПЦР | |
---|---|---|---|---|
Диагностика наследственных опухолевых синдромов | Да | Нет | Да | Да |
Типы опухолей | Солидные | Солидные и гематологические | Солидные и гематологические | Солидные и гематологические |
Используемый биоматериал | Ткани | Кровь, ткани, клеточный осадок мочи | Ткани, кровь | Любой |
Ограничения |
Не подходит для анализа гематологических типов опухолей |
Количество исследуемых мутаций за один подход ограничено Способен детектировать только большие структурные вариации генома |
Высокие требования к качеству предоставляемых образцов ДНК Содержание опухолевых клеток должно быть выше 50% |
В одном анализе исследуется ограниченное число конкретных мутаций в конкретном гене |
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам
Результаты в короткие сроки
Особый контроль на каждом этапе проведения исследования
Доставка биоматериала по всей России
Для получения информации напишите на info@f-genetics.com