Онкогенетические исследования

для подбора таргетной терапии, иммунотерапии и тестирования на наследственные онкологические синдромы

Заказать звонок

Онкология — что важно знать

Рак — это распространенное название связанных заболеваний. При всех типах рака группа клеток в теле начинает бесконтрольно делиться и распространяться на окружающие ткани.

Рак может начаться практически в любой части человеческого тела, состоящего из триллионов клеток.

100
видов рака существует примерно

Злокачественные опухоли

Опухоли являются злокачественными, если они могут распространяться на прилегающие ткани или проникать в эти ткани. Кроме того, по мере прогрессирования рака, некоторые опухолевые клетки отделяются и направляются через кровь или лимфатическую систему в другие части тела и формируют новые опухоли, вдали от первоначального очага.

Доброкачественные опухоли

В отличие от злокачественных опухолей, доброкачественные опухоли не распространяются на прилегающие ткани и не проникают в эти ткани. Однако доброкачественные опухоли могут иногда быть довольно большими.

Хотя существует множество тестов для скрининга и предположительной диагностики рака, точный диагноз ставится при исследовании образца биопсии ткани с подозрением на рак.

Наиболее распростарненные виды рака:

Мужчины:

  • предстательная железа,
  • легкие,
  • колоректальный рак.

Женщины:

  • молочная железа,
  • опухоли головного мозга,
  • лимфома.

Рак является основной причиной смерти во всем мире. Наибольшее количество смертей от рака: легких, желудка, печени, толстой кишки и молочной железы.

22%
всех сметрей, не связанных с инфекционными заболеваниями, приходится на долю рака (ВОЗ)

Локализации

  • Голова и шея
  • Пищевод
  • Почки
  • Толстая кишка
  • Простата
  • Печень и желчные протоки
  • Легкие
  • Желудок
  • Кожа
  • Мочевой пузырь
  • Женские репродуктивные органы
    • Шейка матки
    • Эндометрий
    • Яичники / маточные трубы

Краткое сравнение молекулярных методов в онкологии

Молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии, в первую очередь служат для уточнения диагноза, прогноза течения заболевания и подбора наиболее эффективной терапии (в том числе таргетных препаратов)

NGS — секвенирование нового поколения

К самым современным и перспективным методам относится секвенирование следующего поколения (NGS), позволяющее секвенировать как весь геном или экзом, так и набор конкретных генов. Секвенирование множества фрагментов ДНК происходит параллельно, что дает высокую информативность при относительно высокой скорости. При помощи метода NGS можно единовременно оценить наличие различных генетических нарушений в молекулах ДНК и РНК, таких как hotspot мутации (мутации с повышенной частотой встречаемости в популяции, горячие точки мутагенеза), одиночные нуклеотидные варианты (SNV), нарушения числа копий генов (CNV), вставки и делеции небольшого размера и химерные варианты генов.

Примером NGS, используемым в лабораторной онкологической практике, является Oncomine Focus Assay.

Oncomine Focus Assay — это анализ, основанный на технологии секвенирования Ion Torrent. Он позволяет детектировать до 1000 различных мутаций в 52 ключевых генах, связанных с развитием злокачественных опухолей.

1000
различных мутаций детектируется при помощи Oncomine Focus Assay

Преимущества метода

  • Наиболее универсальный анализ, способный детектировать широкий спектр мутаций
  • Позволяет проводить диагностику без четкой предварительной гипотезы
  • Одновременный анализ множества генов-кандидатов
  • Для проведения анализа достаточно 10 нг ДНК или РНК
  • Один из наиболее чувствительных методов

Недостатки метода

  • Высокая стоимость
  • Метод используется для диагностики только солидных опухолей

Другие молекулярно-генетические методы, используемые в онкологии

FISH — флуоресцентная гибридизация in situ

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — позволяет определить точное расположение искомых нуклеотидных последовательностей на ДНК или РНК, визуализируя их при помощи комплементарных флуоресцентных ДНК-зондов. Служит для выявления хромосомных мутаций (делеции, дупликации, транслокации, инверсии). В онкологии наиболее применим для уточнения диагноза при подборе терапии и для определения статуса опухоли.

Выявляет хромосомные мутации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии

Преимущества метода

  • Высокая скорость

Недостатки метода

  • Целесообразно использовать при подозрении на наличие мутации в определенной хромосоме (не может служить скрининговым тестом)
  • Требуется уточнение молекулярного статуса опухоли другими методами
  • Неспособен детектировать внутрихромосомные нарушения, т.е. большинство типов мутаций
  • Возможны ложноположительные результаты (1–5%)
  • Высокая стоимость
  • Выявляет хромосомные мутации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии

arrayCGH — сравнительная геномная гибридизация на микрочипах

arrayCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах) — метод, позволяющий оценить структуру всего генома на наличие несбалансированных хромосомных мутаций (делеций и дупликаций). В ходе анализа исследуемую и контрольную ДНК метят разными флуоресцентными красителями, смешивают и гибридизируют на микрочипах с ДНК-зондами, количественно сравнивая интенсивность флуоресценции.

Преимущества метода

  • Позволяет проанализировать наличие мутаций во всем геноме одновременно

Недостатки метода

  • Указывает лишь на наличие мутации и требует использования дополнительных методов для уточнения
  • Неспособен детектировать сбалансированные хромосомные мутации и точечные однонуклеотидные замены
  • Требователен к входящей концентрации ДНК
  • Высокая стоимость

ПЦР — полимеразная цепная реакция

ПЦР (полимеразная цепная реакция) — простой и эффективный метод лабораторной диагностики, позволяющий многократно увеличить копии определенных фрагментов ДНК или РНК для качественной или количественной оценки искомого фрагмента. В онкологии может использоваться для обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов (аллель-специфическая ПЦР) или микроРНК (цифровая капельная ПЦР). Однако чаще всего ПЦР является частью более сложных методов диагностики, в частности, секвенирования. Помимо этого, ПЦР широко используется для определения наличия потенциально канцерогенных возбудителей (ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.).

Определяет наличие потенциально канцерогенных возбудителей ВПЧ 16 и 18 типов, ВЭБ-инфекции, HBV и HCV, ретровирусы и т.д.

Преимущества метода

  • Относительно недорогой
  • Доступный
  • Позволяет определять наличие потенциально канцерогенных ДНК/РНК вирусных и бактериальных агентов
  • Позволяет использовать любой биоматериал, содержащий ДНК или РНК

Недостатки метода

  • Возможны ложноположительные результаты
  • В диагностических лабораториях анализ обычно ограничивается поиском наиболее часто встречаемых мутаций в данной популяции
  • Для наибольшей эффективности требуется совместное использование с другими методами

Лаборатория First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Срок

Результаты в короткие сроки

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Благотворительные фонды

Для получения информации напишите на info@f-genetics.com