Genetic testing for oncology

The confirmation test in the patient’s blood sample is required if a pathogenic genetic variant is found in the tumor.

Request a call

Жидкостная биопсия. Расширенное исследование цоДНК+РНК

NGS метод

Использование уникальных молекулярных идентификаторов (UMI) для высокой чувствительности метода.

  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
  • При невозможности получить традиционную биопсию (например, метастазы в кости).
  • При мониторинге рецидива и метастазов.
52 гена
ДНК+РНК для детекции SNV, CNV, InDels, Fusions

Тестирование генов гомологичной репарации (HRR+)

NGS метод
  • Для определения эффективности платиносодержащей химиотерапии.
  • Для назначения PARP ингибиторов.
  • При раке предстательной железы, поджелудочной железы, молочной железы и раке яичников.
11 генов HRR+ 4 гена MMR

Генетическое тестирование рака молочной железы (РМЖ)

NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
8 генов SNV/InDels 9 генов CNV 7 генов Fusions

Генетическое тестирование немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ)

NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
12 генов SNV/InDels 14 генов CNV 13 генов Fusions

Генетическое тестирование колоректального рака (КРР)

NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
14 генов SNV/InDels 11 генов CNV 11 генов Fusions

Генетическое тестирование рака щитовидной железы (РЩЖ)

NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
  • При подозрении на семейную форму медуллярного РЩЖ или МЭН 2.
9 генов SNV/InDels 4 генов CNV 6 генов Fusions

Генетическое тестирование меланомы

NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
11 генов SNV/InDels 5 генов CNV 6 генов Fusions


NGS метод
  • Для подбора одобренной таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
52 гена
ДНК+РНК для детекции SNV, CNV, InDels, Fusions


NGS метод
  • Для подбора таргетной терапии и вовлечения в клинические испытания.
  • Для определения прогноза. + HRR и MMR тестирование.
  • При подозрении на наследственный опухолевый синдром.
  • Подходит для редких типов рака.
161 ген
ДНК+РНК для детекции SNV, CNV, InDels, Fusions

Микросателлитная нестабильность (MSI)

Фрагментный анализ
  • Для подбора иммунотерапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа (пембролизумаб, ниволумаб и пр.).
  • Для определения эффективность адъювантной терапии фторпиримидинами.
  • Для скрининга Синдрома Линча.

Подтверждение варианта с помощью секвенирования по Сэнгеру

  • Рекомендовано при выявлении в опухоли генетического варианта, связанного наследственным синдромом

What should you know about cancer?

Cancer is a generic term for a large group of diseases that can affect any body part. Cancer is caused by the rapid creation of abnormal cells that grow beyond their usual boundaries, are not controlled by regulatory mechanisms, and can invade adjoining tissues and spread to other organs.

Cancer can start in almost any part of the human body, which is made up of trillions of cells.

types of cancer there are at least

Malignant tumors

When the tumor is malignant, it can spread to, or infiltrate, adjacent tissues. Also, as these tumors grow, some cancer cells break off and spread to other organs through the blood or lymphatic system and form new tumors away from the primary tumor.

Benign tumors

Unlike malignant tumors, benign tumors do not spread to adjacent tissues. However, benign tumors can sometimes be quite large and affect the persons life.

Although there are many screening cancer tests, but the most accurate diagnosis is made by examining a tissue biopsy specimen that is suspected of having cancer.

The most frequent types of cancer are:

Among men:

  • Prostate cancer
  • Lung cancer
  • Colorectal cancer

Among women:

  • Breast cancer
  • Head and Neck cancers
  • Lymphoma

РCancer is the leading cause of death worldwide. The highest mortality rates are shown for lung, gastric, colon, liver, and breast cancers.

WHO reports that 22% of all deaths unrelated to infectious diseases are from cancer.

Cancer types by localization

  • Head and Neck cancers
  • Esophageal and Esophagogastric Junction Cancers
  • Kidney cancer
  • Colon cancer
  • Prostate cancer
  • Hepatobiliary Cancers
  • Lung cancer
  • Gastric cancer
  • Cutaneous (Skin) cancer
  • Bladder cancer
  • Female reproductive system
    • Cervical cancer
    • Endometrial carcinoma
    • Ovarian Cancer/Fallopian Tube Cancer/Primary Peritoneal Cancer

A Brief Comparison of Molecular Methods in Oncology

Molecular genetic methods are primarily used in oncology for diagnosis clarification, disease prognosis, and for selection of the most effective therapy (including targeted cancer therapy)

Next-generation sequencing (NGS)

is the most advanced and promising method that allows performing whole genome, whole exome, and targeted sequencing. Sequencing multiple DNA fragments occurs in parallel, providing high information content at a relatively high speed. NGS can simultaneously assess the presence of various genetic abnormalities in DNA and RNA molecules, such as hotspot mutations (mutations with increased frequency in the population), single nucleotide variants (SNV), copy number variations (CNV), small insertions, deletions, and gene fusions.

Oncofocus is an excellent example of an NGS assay used in cancer laboratory diagnostics.

«Oncofocus is a targeted next-generation sequencing (NGS), a multi-biomarker assay based on the Ion Torrent platform that detects variants across 52 cancer-relevant genes.

different variants are detected by Oncofocus test


  • A universal method that is able to detect a wide range of mutations
  • Allows to perform diagnostics without prior hypothesis
  • Multiple candidate genes can be analyzed simultaneously
  • Only requires 10 ng of DNA or RNA
  • One of the most sensitive methods


  • High cost
  • The method is used to diagnose only solid tumors

Other molecular genetic methods used in oncology

FISH — fluorescent in situ hybridization

FISH (fluorescent in situ hybridization) — allows you to determine the exact location of the nucleotide sequences on the DNA or RNA, visualizing them with complementary fluorescent DNA probes. FISH detects chromosomal rearrangements (deletions, duplications, translocations, inversions). In oncology, it is most applicable to clarify the diagnosis and to determine tumor status when selecting therapy.

Detects chromosomal aberrations: deletions, duplications, translocations, inversions


  • Fast results


  • Expedient to use when a mutation in a particular chromosome is suspected (cannot serve as a screening test)
  • Requires confirmation of tumor molecular profile by other methods
  • Unable to detect intra-chromosomal aberrations, i.e. most abberation types
  • False positive results are possible (1-5%)
  • High cost
  • Detects chromosomal aberrations: deletions, duplications, translocations, inversions

arrayCGH — comparative genomic hybridization on microarrays

arrayCGH (comparative genomic hybridization on microarrays) is a method that detects unbalanced chromosomal rearrangements (deletions and duplications) of the entire genome. During the analysis, test and control DNA are labeled with different fluorescent dyes, mixed and hybridized on microarrays with DNA probes, quantitatively comparing the intensity of fluorescence.


  • Allows to analyze the presence of pathogenic variants in the whole genome simultaneously


  • Indicates only the presence of a variant and requires additional methods for clarification
  • Unable to detect balanced chromosomal rearrangements and point nucleotide variants (replacements, deletions, insertions)
  • Demanding to the incoming DNA concentration
  • High cost

PCR — Polymerase Chain Reaction

PCR (polymerase chain reaction) is a simple and effective laboratory diagnostic method that allows multiple copies of specific DNA or RNA fragments to be multiplied for qualitative or quantitative assessment of the fragment sought. In oncology, it can be used to detect single-nucleotide genetic variants (allele-specific PCR) or microRNA. More often, however, PCR is part of more sophisticated diagnostic methods, such as sequencing. In addition, PCR is widely used to detect the presence of potentially carcinogenic pathogens (HPV types 16 and 18, EBV infections, HBV and HCV, retroviruses, etc.).

Detects the presence of potentially carcinogenic pathogens HPV types 16 and 18, EBV infection, HBV and HCV, retroviruses, etc.


  • Relatively inexpensive
  • Accessible
  • Enables detection of potentially carcinogenic viral and bacterial DNA/RNA agents
  • Allows use of any biomaterial containing DNA or RNA


  • False positive results may occur
  • In diagnostic laboratories the analysis is usually limited to searching for the most common mutations in a given population
  • For best performance, it must be combined with other methods

First Genetics Laboratory


Years of experience in genetics, laboratory diagnostics and bioinformatics


All data is strictly confidential and cannot be passed on to third parties

Time frame

Results ready in a short time


Extensive control at each stage of testing

No delivery fees

Free delivery of biomaterial across Russia


Email for information