Наследственные формы РМП

Рак мочевого пузыря, как правило, не передается по наследству. Обычно его возникновение связано с соматическими мутациями, которые происходят в определенных клетках мочевого пузыря в течение жизни человека. Драйверные мутации при РМП как правило характеризуются вовлечением следующих генов: ARID1A, RYR2, FGFR3, FAT1, CDKN1A, TSC1, MLL2, FMN1, B3GNT9, TP53, PIEZO2, KDM6A, KMT2D, STAG2, HRAS, TERT, CREBBP, RB1. Также для РМП очень характерны крупные делеции части или всей 9 хромосомы.

В очень редких случаях риск рака мочевого пузыря передается по наследству. В этих случаях риск рака следует аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить вероятность развития заболевания у человека. Важно отметить, что люди наследуют повышенный риск развития рака, а не само заболевание. Не у всех людей, унаследовавших мутации в этих генах, разовьется рак мочевого пузыря.

В новые клинические рекомендации по диагностике и лечению РМП уже предлагают включить подробную информацию о молекулярно-генетической диагностике рака мочевого пузыря. В частности, молекулярно-генетические методы будут применяться в основном для решения трех практических задач:

• уточняющей неинвазивной диагностики рецидива немышечно-инвазивного рака для снижения количества ненужных цистоскопий с биопсиями;
• выявления молекулярных мишеней метастатического рака для подбора таргетной терапии;
• диагностики редких наследственных форм рака мочевого пузыря.