Колоректальный рак (КРР)

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании анамнестических, лабораторных данных и результатов инструментального обследования.

Соответствие критериям Amsterdam — показание для направления на консультацию генетика и генетическое тестирование.

План обследования:

осмотр, пальпация молочных желез и регионарных лимфатических узлов сбор анамнеза болезни, семейного анамнеза
клинический анализ крови, мочи
биохимический анализ крови -РЭА, индивидуальный набор показателей
исследование системы гемостаза
Колоноскопия с биопсией, ригидная ректоскопия
МРТ малого таза перед планированием ХЛТ и перед хирургическим лечением
Ирригоскопия или КТ-колонография при невозможности выполнения тотальной колоноскопии.
КТ органов брюшной полости с в/в контрастированием
остеосцинтиграфия — при подозрении на метастатическое поражение костей скелета
при подозрении на экстрапеченочные метастазы по данным КТ или МРТ в случаях, когда их подтверждение принципиально меняет тактику лечения-биопсия под контролем УЗИ/КТ; ПЭТ-КТ
По показаниям: ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование сердечной деятельности, исследование ФВД, УЗДГ сосудов шеи и нижних конечностей
МРТ головного мозга с в/в контрастированием — при подозрении на метастатическое поражение головного мозга.
Молекулярно-генетическое исследование соматических мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF, определение MSI, dMMR в биопсийном (операционном) материале, если диагностированы отдаленные метастазы, что может повлиять на выбор таргетного агента в лечении метастатического процесса. При отсутствии мутации в генах семейства RAS, BRAF возможно дополнительное определение экспрессии или амплификации HER2.

У всех пациентов с полипами ободочной кишки без признаков малигнизации при технической возможности должно быть выполнено их эндоскопическое удаление.

Перед удалением полипов размерами 1 см и более должна быть выполнена биопсия и исключена малигнизация. Биопсия должна браться как с поверхности, так и из зоны ножки полипа.

В полипах размерами менее 5 мм у 1,5–7,7% пациентов может присутствовать злокачественный рост.

Более высока вероятность малигнизации для проксимально расположенных полипов, а также при наличии множественных полипов толстой кишки. Риск озлокачествления пропорционален размеру полипа.

После полипэктомии всем пациентам рекомендовано наблюдение.

Периодичность наблюдения зависит от числа и размера полипов, наличия установленных наследственных синдромов.

Критерии Bethesda для тестирования на MSI (микросателлитную нестабильность)

Колоректальный рак у пациента младше 50 лет.
Наличие синхронного, метахронного рака или для другого вида опухоли, ассоциированного с ННПРТК (Синдромом Линча), вне зависимости от возраста.
Колоректальный рак с выявленным при гистологическом исследовании высоким уровнем микросателлитной нестабильности (MSI-H) у пациента в возрасте до 60 лет.
Колоректальный рак у одного или более родственника 1-й линии с заболеванием, которое может быть связано с синдромом Линча, по крайней мере 1 из случаев заболевания выявлен в возрасте до 50 лет.
Колоректальный рак у 2 или более родственников 1-й или 2-й линии с заболеваниями, которые могут быть связаны с синдромом Линча, вне зависимости от возраста.

Критерии Amsterdam II для целесообразности направления пациента на консультацию к генетику

По крайней мере у 3 родственников развился рак, связанный с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, рак желудка, яичников, мочеточника/почечной лоханки, головного мозга, тонкой кишки, гепатобилиарного тракта и кожи (сальных желез)), один из них — родственник 1-й линии.
Заболевание прослеживается по крайней мере в 2 поколениях.
По крайней мере у 1 из родственников связанный с синдромом Линча рак диагностирован в возрасте до 50 лет.
Семейный аденоматозный полипоз исключен в случаях наличия колоректального рака.
Опухоли по возможности должны быть верифицированы.

Критерии для генетического обследования пациентов с подозрением на синдром Линча для российских пациентов

Пациент с колоректальным раком в возрасте до 43 лет.
Наряду с колоректальным раком еще 2 случая и более злокачественных опухолей любой локализации у самого пациента или у кровных родственников независимо от возраста.