Рак молочной железы (РМЖ)

Наследственные формы РМЖ

До 10% случаев РМЖ являются наследственными.

Наиболее распространенной причиной наследственного рака молочной железы является мутация в генах BRCA1 или BRCA2. При наличии патогенного варианта в этих генах:

• риск РМЖ в течение жизни в среднем 70%,
• с большей вероятностью будет диагностирован рак груди в более молодом возрасте,
• с большей вероятностью будет диагностирован рак обоих молочных желез,
• более высок риск развития рака яичников и некоторых других видов рака, в том числе у мужчин.

Другие гены/синдромы, ассоциированные с повышенным риском РМЖ:

PALB2

CHEK2

ATM: наследование 2х аномальных копий этого гена вызывает заболевание атаксия-телеангиэктазия. Наследование одной аномальной копии этого гена связано с высоким риском рака молочной железы. Миссенс-мутация 7271T>G повышает прижизненные риски развития РМЖ до 60% к 80 годам, (что выше чем при нонсенс-мутациях, риск для которых составляет 30-40%). Возможны аутосомно-рецессивных формы у потомков.

TP53: мутации этого гена вызывают синдром Ли-Фраумени. Люди с этим синдромом имеют повышенный риск развития РМЖ, а также некоторых других видов рака, таких как лейкемия, опухоли головного мозга и саркомы (рак костей или соединительной ткани).

PTEN: синдром Коудена — редкое заболевание, которое подвергает людей повышенному риску развития как рака, так и доброкачественных (не раковых) опухолей молочной железы, а также новообразований в пищеварительном тракте, щитовидной железе, матке и яичниках.

CDH1: мутации в этом гене вызывают наследственный диффузный рак желудка, синдром, при котором у людей развивается редкий тип рака желудка. Женщины с мутациями в этом гене также имеют повышенный риск инвазивного лобулярного РМЖ.

STK11: Дефекты этого гена могут привести к синдрому Пейтца-Егерса. Люди, страдающие этим расстройством, имеют полипы в мочевыводящих и пищеварительных путях, а также более высокий риск развития рака различных отделов ЖКТ, эндометрия, а также РМЖ.

Если вы подвержены повышенному риску рака молочной железы (например, из-за того, что у вас есть наследственный анамнез, известная наследственная мутация, вы можете принять во внимание некоторые вещи, которые могут помочь снизить ваши шансы на развитие РМЖ (или помочь обнаружить его на ранней стадии):

Генетическое консультирование и тестирование на риск рака молочной железы (если это еще не было сделано)

Лекарственный препараты для снижения риска рака молочной железы

Препараты тамоксифен и ралоксифен, блокируют действие эстрогена в тканях молочной железы. Тамоксифен может быть вариантом, даже до наступления менопаузы, в то время как ралоксифен используется только для женщин, которые в менопаузе.

Ингибиторы ароматазы также могут применяться у женщин после менопаузы.

Все эти препараты имеют побочные эффекты, поэтому важно понимать возможную пользу и риски их приема.

Превентивная (профилактическая) хирургия

Для небольшой части женщин с очень высоким риском рака молочной железы, например, в результате мутации генов BRCA, хирургическое вмешательство по удалению груди (профилактическая мастэктомия) может быть вариантом.

Другим вариантом может быть удаление яичников, которые являются основным источником эстрогена в организме. Хотя операция может снизить риск рака молочной железы, она не может устранить его полностью и может иметь свои побочные эффекты.

Тщательное наблюдение для выявления ранних признаков рака молочной железы

Женщинам с повышенным риском рака молочной железы, врачи могут порекомендовать тщательное наблюдение:

• Более частые визиты к врачу (например, каждые 6–12 месяцев) для осмотра молочных желез и постоянной оценки риска.
• Начать скрининг рака молочной железы с ежегодной маммографии в более молодом возрасте
• Возможно добавление еще одного скринингового теста, такого как МРТ.